GENETİK YAKLAŞIM
TEK GEN HASTALIKLARINDA PREİMPLANTASYON

Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı

Tek gen hastalıkları DNA'mız üzerinde şifrelenmiş "gen" dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir.
 
Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması nedeniyle bu tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embriyo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir. Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür. 

 
Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır. Kistik fibrosis, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Retinitis pigmentoza, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Alport, Gaucher's, Tay sach's ve Sickle cell anemi, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği,
 
Multiple epiphyseal displasia, Achondroplasia, Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılmıştır. 
 
Ünitemiz bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan eşlere tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embriyoların seçildiği “Preimplantasyon Genetik Tanı” hizmetini verebilmektedir.
 
                                                                                          Bu tür hastalıklar arasında; Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre                                                                                           Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb yer almaktadır.